Po potvrzení gravidity ultrazvukovým vyšetřením vám bude při návštěvě těhotenské poradny vystavena těhotenská průkazka nejdéle do 13.týdne těhotenství. Již od této první návštěvy sebou vždy přineste první ranní moč, kterou pokaždé vyšetříme na přítomnost cukru a bílkoviny a při první návštěvě také na odhalení případné fenylketonurie (metabolické onemocnění matky se závažnými negativními dopady pro vývoj plodu). Vždy se na naší váze přesně zvážíte a změříme vám krevní tlak, poslechneme vám srdeční ozvy plodu a lékař dle svého uvážení a potřeby provede vaginální vyšetření k odhalení případných známek hrozícího předčasného porodu. Během prvního trimestru (do 13.týdne těhotenství) také podstoupíte první ultrazvuková vyšetření.
Do 14. týdne gravidity vám odebereme krev na vyšetření krevního obrazu, glykémie nalačno (od půlnoci již nejíst a pít pouze neslazené nápoje), protilátek proti lues a AIDS, HBsAg antigenu k vyloučení žloutenky typu B, krevní skupiny a Rh faktoru, přítomnosti protilátek a případně dle vašeho přání odběr PAPP a HCG pro potřeby kombinovaného prvotrimestrálního screeningu (viz dále).
Pro detekci Downova syndromu a dalších závažných chromozomálních (genetických) i morfologických (strukturálních) vad plodu je v současné době jednoznačně doporučen test kombinující biochemické vyšetření krve matky a speciální ultrazvukové vyšetření plodu, tzv. prvotrimestrální kombinovaný screening. Jeho nespornou výhodou je, že se provádí časně,již mezi 12. – 14. týdnem těhotenství. Také je výrazně přesnější než starší triple test a umožňuje odhalit až 90% plodů s Downovým syndromem.
Toto vyšetření dosud není hrazeno zdravotními pojišťovnami a jeho cena je 1500,-Kč. Vyšetření je od roku 2022 prováděno certifikovanými lékaři na gynekologické ambulanci Oblastní nemocnice Náchod. Pro podrobnější informace možno volat na linku 491601745.
Ženám, které s různých důvodů kombinovaný prvotrimestrální screening nepodstoupí, provedeme v 16.týdnu těhotenství tzv.triple test, tedy vyšetření hladin AFP, HCG a estriolu v krvi matky. Také tento test napomáhá odhalení některých závažných vrozených vývojových vad dítěte (zejména Downova syndromu), je však méně přesný a zatížený větším množstvím falešných výsledků. Nedopadne-li kterýkoliv z testů dobře, neznamená to ještě, že je vaše dítě postižené vrozenou vývojovou vadou. Jsou pouze nutná některá doplňující vyšetření, například NIPT (neinvazivní prenatální test Prenascan, který vyšetřuje genetickou výbavu plodu na základě odběru mateřské krve – cena kolem 12.000,- Kč) nebo genetické vyšetření na vyšším pracovišti, které může indikovat odběr plodové vody nebo vzorků placentární tkáně, případně ultrazvukové vyšetření specialistou.